Ieder jaar op 9 september is de Nationale Dag van de Geboorte. Een dag waarop gevierd wordt dat de meeste kinderen gezond ter wereld komen. Voor vele ouders de mooiste dag van hun leven. Gemiddeld worden er in Nederland zo’n 500 kinderen per dag geboren, net iets meer jongens dan meisjes. Wat veel mensen alleen niet weten is dat er ook elke 2 dagen een kind wordt geboren die iets extra’s met zich meedraagt: namelijk een extra X of Y-chromosoom. Een geslachtschromosomale variatie of trisomie wordt dat ook wel genoemd.

Geslachtschromosomen

Onze genen zijn als een code die bepalen hoe we eruitzien en hoe ons lichaam werkt. Alle genen zijn verpakt in 46 chromosomen, die je kan vinden in iedere cel van je lichaam. Van deze 46 chromosomen is 1 paar anders tussen jongens en meisjes: de geslachtschromosomen. Meisjes worden geboren met 2 X-chromosomen, jongens met een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Bij een geslachtschromosomale trisomie hebben deze kinderen een extra geslachtschromosoom. Bij meisjes zie je dan 3 X-chromosomen en noem je dat Trisomie X of Triple X. Bij jongens zie je 2 X-chromosomen en een Y-chromosoom en noem je dat het syndroom van Klinefelter. Jongens kunnen ook 1 X-chromosoom en 2 Y-chromosomen hebben: deze laatste heeft geen eigen naam, maar wordt vaak 47,XYY syndroom genoemd.

Het extra geslachtschromosoom kan op verschillende manieren impact hebben op het leven van kinderen - en volwassenen. Lang werd gedacht dat deze kinderen vooral lichamelijke effecten zouden merken, bijvoorbeeld een gemiddeld langer postuur of een verminderde werking van hormonen, zoals testosteron bij jongens. Inmiddels weten we dat het extra geslachtschromosoom ook impact kan hebben op de ontwikkeling, bijvoorbeeld de schoolgang van kinderen of het emotionele welzijn.

Impact verschilt

Geen enkel kind met een extra X of Y-chromosoom is hetzelfde: de impact van het extra X’tje of Y’tje kan per kind verschillen. Er zijn kinderen met veel symptomen, maar ook kinderen met weinig symptomen. Projecten die grote groepen tegelijkertijd onderzochten, laten wel zien dat ze als groep een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van problemen, variërend van leer- en leesproblemen, moeite met het vinden van sociale aansluiting of het reguleren van emoties. Ook wordt er vaker dan gemiddeld bij deze kinderen een ontwikkelingsstoornis, zoals ADHD of autisme, vastgesteld.

Waarom zoveel kinderen met een extra X of Y-chromosoom worden geboren, is niet duidelijk. Wel weten we dat het een spontane afwijking is in het vroege begin van de celdeling vlak na bevruchting. Het is geen genetische aandoening die ouders doorgeven aan hun kind. Het extra X’je of Y’tje is dus niet erfelijk.

Er is een aantal momenten in het leven van kinderen met een extra X’je of Y’tje waarop duidelijk wordt dat zij dit syndroom hebben. Het kan zijn dat ouders tijdens de zwangerschap besluiten om prenatale screening te doen - de NIPT is hier een voorbeeld van. Het kan ook zijn dat kinderen dermate last hebben van bijvoorbeeld gedragsproblemen en uiterlijke kenmerken vertonen, dat een kinderarts besluit genetisch onderzoek te doen.

Volwassenen met het Klinefelter syndroom - de jongens met een extra X-chromosoom - kunnen de diagnose ook krijgen, omdat zij bijvoorbeeld in een vruchtbaarheidsscreening zitten vanwege een kinderwens. Mannen met Klinefelter hebben vaak een laag niveau van testosteron, wat een risico geeft op onvruchtbaarheid of sterk verminderde vruchtbaarheid.

Onbekend

De kans is groot dat u als lezer nog nooit eerder gehoord heeft van dit genetische syndroom, terwijl het dus vaker voorkomt dan bijvoorbeeld het syndroom van Down. Deze onbekendheid komt misschien omdat het niet aan de buitenkant te zien is dat iemand deze aandoening heeft. Dat betekent niet dat het extra X of Y-chromosoom niet tot uiting kan komen op andere vlakken.

Veel kinderen met deze genetische variaties hebben bijvoorbeeld moeite op school, zo hebben zij meer dan 15 x kans op lees- en taalproblemen dan kinderen zonder dit syndroom. Het tempo van school kan te snel voor hen zijn en ze kunnen moeite hebben met hun aandacht bij de les te houden. Ook kunnen ze meer moeite hebben met het maken van vriendjes en vriendinnetjes en andere sociale vaardigheden. Daarnaast lijken deze kinderen ook meer moeite te hebben met het grip krijgen op emoties. Kleine gebeurtenissen kunnen dan een heftige emotionele reactie oproepen. Dit terwijl de meeste kinderen met dit syndroom lieve, zachtaardige en rustige kinderen zijn.

Graag wil ik dan ook op de ‘Nationale Dag van de Geboorte’ stilstaan bij het feit dat het niet vanzelfsprekend is dat alle kinderen ter wereld komen met hetzelfde aantal chromosomen.